Mucoviscidose
"De kinderen van de zoute kus"
|
|
|---|
| Basisinfo erfelijkheid
Erfelijkheid (het overdragen van lichamelijke kenmerken van ouders op kinderen) wordt door onze genen veroorzaakt. Genen zijn de kleinste informatiepakket (je zou het kunnen vergelijken met een byte). Genen zitten op chromosomen. Normale mensen hebben 23 paar chromosomen (het caryotype). 22 standard-paren (autosome chromosomen) en één paar seksuele chromosomen (XX of XY). Ieder gen is aanwezig op beide chromosomen. Het genmateriaal wordt genotype genoemd.
Niet ieder gen komt tot uitdrukking. Als één gen codeert voor blauwe ogen en de andere voor bruine ogen, dan zal je niet een blauwe en een bruine oog hebben, maar twee bruine. Het gen voor bruine ogen is sterker (dominant) dan het gen voor blauwe ogen (recessief). De externe kenmerken (het uiteindelijk fysisch resultaat van de genenmixtuur) heet fenotype. Overigens is de ogenkleur niet een perfekt voorbeeld, want er is meer dan één gen dat voor de kleur van de ogen codeert, en sommige genen (haarkleur) hebben ook invloed op de kleur van de ogen.
Er bestaan ook co-dominante genen, zoals deze dat het bloedgroep bepaalt, en zo heb je bloedgroep A, AB, B en O: genen AA (of Ao) aanwezig, genen AB aanwezig, genen BB (of Bo) aanwezig of oo (het gen o is recessief).
|
Welke behandelingen worden er in het zeepreventorium toegepast?
Een erfelijke ziekte
Het zeepreventorium behandelt tegenwoordig ook mucoviscidosepatiëntjes, daarom dus deze pagina over de ziekte. Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een defekte gen. Het is een autosomale ziekte (de genfout zit op een lichaamschromosoom en niet op de seksuele chromosoom zoals bijvoorbeeld bij hemofilie), zowel meisjes als jongens kunnen de ziekte krijgen. Dit gendefekt is redelijk recent in de geschiedenis van de mens ontstaan (ongeveer 3000 jaar VC), in geschriften heeft men het over "de kinderen van de zoute kus".
Deze foutieve gen zorgt ervoor dat klieren niet goed werken. Secreten stapelen zich op in verschillende organen; de luchtwegen, de lever, de alvleesklier en dergelijke. Ook de zweetklieren functioneren niet juist: het zweet is te zout (daarop baseerde men zich vroeger om de ziekte te diagnosticeren).
Deze erfelijke ziekte zou totaal van de aardbodem kunnen verdwijnen als men aan screening van de ouders zou doen. Men heeft het muco-gen gelocaliseerd en men kent zijn werking (helaas zijn de pogingen om het gen te herstellen tot nu toen niet gelukt). Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een recessief gen (een gen dat pas aktief wordt als beide chromosomen het gen bevatten). Je kan het gen hebben en gezond zijn, zoals volgende tabel aantoont:
|
|
N: dominante gen voor "niet ziek"
m: recessieve gen voor "muco"
| fenotype: gezond
| | fenotype: ziek |
|
|---|
Ongeveer 4% van de bevolking is drager van de ziekte (genotype N m of m N).
Pas als beide recessieve genen aanwezig zijn (homozygoot) vertoont men de symptomen van de ziekte. Op 2500 geboorten is er één kind ziek. Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke aandoening. Het Down syndroom komt nog vaker voor, maar het is geen erfelijke ziekte: het heeft wel te maken met chromosomen (je hebt er één teveel), maar dit is een toevallige fabricagefout bij de bevruchting. Lach dus de mongooltjes niet uit, je had er ook één kunnen zijn.
Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een recessief gen.
Bestaan er ook ziektes die veroorzaakt worden door dominante genen?
De ziekte van Huntington is er zo één. Deze ziekte veroorzaakt een degenerescentie van de hersenen.
Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd manifesteerd is het mogelijk dat de ouders de ziekte overdragen op de kinderen voordat ze ziek worden, en zo kan de ziekte zich "voortplanten".
|
Hoe krijgt men nou deze ziekte? Eigenlijk zou je kunnen zeggen dat mucoviscidose een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) is. Onze voorouders hadden het niet volledig mis als zij spraken over "de kinderen van de zoute kus". Maar muco is niet vergelijkbaar met aids of een andere besmettelijke ziekte.
Je krijgt 50% van je erfelijk materiaal van je moeder en 50% van je erfelijk materiaal van je vader. Kijk naar volgende tabel:
|
|
- -: papa niet drager, mama niet drager
- + : mama drager
+ -: papa drager
+ +: beide ouders drager
| Kinderen nooit ziek, hoogstens drager
| | 25% kans dat het kind ziek zal worden |
|
|---|
Hoe groot is het risico als beide ouders dragers zijn? Ieder ouder geeft één chromosoom over aan het kind: ofwel de "gezonde", ofwel de "zieke". Door gezonde voeding, neige kama sutra standjes en veel sport kan je NIET het resultaat bepalen. Overigens is het ook niet te zien aan een persoon of ie drager is van de ziekte.
Papa heeft de genen N m en mama ook. Bij de bevruchting heb je de volgende combinatiemogelijkheden: N N (homozygoot gezond) N m (gezonde drager) m N (gezonde drager) m m (ziek), dus ongeveer 25%.
Nu komt er een hypothetische vraag: wat als twee mucopatienten kinderen krijgen? Zo hypothetisch is deze vraag niet meer, omdat mucopatienten tegenwoordig volwassen kunnen worden. Omdat ze homozygoot zijn (m m), kunnen de kinderen ook enkel homozygoot zijn: zij zijn dus ook ziek.
Wat als een mucopatient met een gezond iemand seks heeft (heteroseksueel, wel te verstaan)? Als de gezonde persoon geen drager is (homozygoot, wat in 96% van de gevallen waar is), dan is het resultaat altijd m N (een gezonde drager dus). Als de partner heterozygoot is, dan heb je in 50% van de gevallen een mucopatient als kind.
Overigens hebben mucopatienten andere dingen in hun hoofd dan een hete neukpartij —wat er in het boek mijn zoute zoen ook beweerd mag worden— Hun dagindeling is zeer strikt: drainage tot 4 keer per dag, talrijke aangepaste maaltijden en veel sport (lopen van de refter naar de drainagekamer en terug) om hun conditie zo optimaal proberen te houden. Volwassen patienten moeten soms in een zuurstoftent slapen omdat hun longen te zwaar aangetast zijn door de ziekte. Het taaie mucus is ook de oorzaak dat de meeste mucopatienten steriel zijn (maar niet impotent). Vrouwen kunnen in de meeste gevallen wel kinderen krijgen.
Ik wens mijn leraar biologie van 35 jaar geleden (Chaffard in het KAO) te bedanken voor de perfekte lessen. Indien er iets niet juist is, dan is dit enkel het gevolg van mijn falende geheugen.
Als voetnoot dien ik ook nog te vermelden dan er kleine verschillen bestaan in de ziekte (naargelang het preciese gendefekt), maar dit zou ons echt te ver leiden.
Code à introduire
In te geven kode |
|---|
Nu komt er een hypothetische vraag: wat als twee mucopatienten kinderen krijgen? Zo hypothetisch is deze vraag niet meer, omdat mucopatienten tegenwoordig volwassen kunnen worden. Omdat ze homozygoot zijn (m m), kunnen de kinderen ook enkel homozygoot zijn: zij zijn dus ook ziek.
