Het zeepreventorium behandelt tegenwoordig ook mucoviscidosepatiëntjes, daarom dus deze pagina over de ziekte. Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een defekte gen. Het is een autosomale ziekte (de genfout zit op een lichaamschromosoom en niet op de seksuele chromosoom zoals bijvoorbeeld bij hemofilie), zowel meisjes als jongens kunnen de ziekte dus krijgen. Dit gendefekt is redelijk recent in de geschiedenis van de mens ontstaan (ongeveer 3000 jaar VC), in geschriften heeft men het over "de kinderen van de zoute kus".
Deze foutieve gen zorgt ervoor dat klieren niet goed werken. Secreten stapelen zich op in verschillende organen; de luchtwegen, de lever, de alvleesklier en dergelijke. Ook de zweetklieren functioneren slecht: het zweet is te zout (daarop baseerde men zich vroeger om de ziekte te diagnosticeren).
Deze erfelijke ziekte zou totaal van de aardbodem kunnen verdwijnen als men aan screening van de ouders zou doen. Men heeft het muco-gen gelocaliseerd en men kent zijn werking (helaas zijn de pogingen om het gen te herstellen tot nu toen niet gelukt). Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een recessief gen (een gen dat pas aktief wordt als beide chromosomen het gen bevatten). Je kan het gen hebben en gezond zijn, zoals volgende tabel aantoont:
|
N: dominante gen voor "niet ziek"
m: recessieve gen voor "muco"
| fenotype: gezond
| fenotype: ziek |
|
---|
Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een recessief gen. Bestaan er ook ziektes die veroorzaakt worden door dominante genen? De ziekte van Huntington is er zo één. Deze ziekte veroorzaakt een degenerescentie van de hersenen.
Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd manifesteert is het mogelijk dat de ouders de ziekte overdragen op de kinderen voordat ze ziek worden, en zo kan de ziekte zich "voortplanten".
|
Ongeveer 4% van de bevolking is drager van de ziekte (genotype N m of m N).
Pas als beide recessieve genen aanwezig zijn (homozygoot) vertoont men de symptomen van de ziekte. Op 2500 geboorten is er één kind ziek. Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke aandoening. Het Down syndroom komt nog vaker voor, maar het is geen erfelijke ziekte: het heeft wel te maken met chromosomen (je hebt er één teveel), maar dit is een toevallige fabricagefout bij de bevruchting. Lach dus de mongooltjes niet uit, je had er ook één kunnen zijn.
Hoe krijgt men nou deze ziekte? Eigenlijk zou je kunnen zeggen dat mucoviscidose een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) is. Onze voorouders hadden het niet volledig mis als zij spraken over "de kinderen van de zoute kus". Maar muco is niet vergelijkbaar met aids of een andere besmettelijke ziekte.
Je krijgt 50% van je erfelijk materiaal van je moeder en 50% van je erfelijk materiaal van je vader. Kijk naar volgende tabel:
|
- -: papa niet drager, mama niet drager
- +: mama drager
+ -: papa drager
+ +: beide ouders drager
| Kinderen nooit ziek, hoogstens drager
| 25% kans dat het kind ziek zal worden |
|
---|
Hoe groot is het risico als beide ouders dragers zijn? Ieder ouder geeft één chromosoom over aan het kind: ofwel de "gezonde", ofwel de "zieke". Door gezonde voeding, neige kama sutra standjes en veel sport kan je NIET het resultaat bepalen. Overigens is het ook niet te zien aan een persoon of ie drager is van de ziekte.
Papa heeft de genen N m en mama ook. Bij de bevruchting heb je de volgende combinatiemogelijkheden: N N (homozygoot gezond) N m (gezonde drager) m N (gezonde drager) m m (ziek), dus 25%.
Nu komt er een hypothetische vraag: wat als twee mucopatienten kinderen krijgen? Zo hypothetisch is deze vraag niet meer, omdat mucopatienten tegenwoordig volwassen kunnen worden. Omdat ze homozygoot zijn (m m), kunnen de kinderen ook enkel homozygoot zijn: zij zijn dus ook ziek.
Wat als een mucopatient met een gezond iemand seks heeft (heteroseksueel, wel te verstaan)? Als de gezonde persoon geen drager is (homozygoot, wat in 96% van de gevallen waar is), dan is het resultaat altijd m N (een gezonde drager dus). Als de partner heterozygoot is, dan heb je in 50% van de gevallen een mucopatient als kind.
Als voetnoot dien ik ook nog te vermelden dan er kleine verschillen bestaan in de ziekte (naargelang het preciese gendefekt), maar dit zou ons echt te ver leiden.
|