| Information de base sur l'hérédité
Nos gènes sont les porteurs de notre patrimoine génétique. Ils sont refilés des parents aux enfants lors de la conception. Un gène est le plus petit élément d'information (que tu pourrais comparer à un byte en informatique). Les gènes sont placés sur des chromosomes. Nous avons normalement 23 paires de chromosomes (le caryotype): 22 paires 'normales' ou homologues (les chromosomes autosomes) et une paire de chromosomes sexuels ou gonosomes. Chaque gène est présent sur chaque chromosome. Le matériel génétique est appelé génotype
Chaque paire de gènes correspondante est appelée allèle. Tous les gènes ne sont pas actifs: si un des deux gènes que tu possèdes code les yeux bleus et si le second code les yeux bruns, tu auras des yeux bruns. Le gène qui code les yeux bleux est récessif, celui qui code les yeux bruns est dominant. Le résultat physique de la mixture des gènes est le phénotype. Cet exemple n'est pas parfait, car plusieurs allèles codent la couleur des yeux, et les allèles qui codent la couleur des cheveux ont aussi une influence sur la couleur des yeux.
Il existe aussi des gènes co-dominants, comme ceux qui déterminent le groupe sanguin. Ainsi, tu as le groupe sanguin A, AB, B et O, généré par les allèles AA (ou Ao), AB, BB (ou Bo) ou oo (le gène o est récessif).
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Une maladie héréditaire
La mucoviscidose (appellée cystic fibrosis dans les pays anglo-saxons) est une maladie héréditaire causée par un gène défectueux. C'est une maladie autosomale car le gène causant la muco se trouve sur un chromosome homologue et non sur un gonosome comme c'est le cas pour l'hémophilie par exemple. Cette maladie touche donc les garçons et les filles de manière identique. Ce gène défectueux est apparu relativement récemment (il y a environ 3000 ans avant JC); c'est de cette époque que datent les premiers écrits où on parle d'enfants au baiser salé.
Le gène défaillant provoque un mauvais fonctionnement des cellules;, en fait la membrane qui entoure chaque cellule est défectueuse. Les cellules produisent un mucus épais qui engorge certains organes: le pancréas, le foie, les poumons. Les glandes sudoripares ne fonctionnent pas bien non plus, et c'est ainsi que les enfants atteints de muco ont une sueur salée. C'est sur ce fait qu'on se basait dans le temps pour diagnostiquer la muco.
On pourrait éradiquer la maladie si un screening des parents était effectué. Nous avons localisé le gène responsable de la muco et nous savons ce qui ne fonctionne pas (malheureusement il n'est toujours pas possible de réparer le gène). La mucoviscidose se présente uniquement quand les deux gènes qui codent la muco sont présents car il s'agit d'une maladie causée par un gène récessif. Tu peux être porteur et sain, comme le montre le tableau suivant:
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N: gène dominant code "non-malade"
m: gène récessif code "muco"
| phénotype: sain
| | phénotype: malade |
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4% de la population est porteur du gène déficient (génotype N m of m N). Ce n'est que quand les deux gènes récessifs sont présents (homozygote) que la maladie s'exprime. La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus courante. Le syndrome de Down est encore plus courant, mais il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire (tu as un chromosome en trop).
La muco est causée par un gène récessif.
Existe-t-il aussi des maladies causées par un gène dominant?
La maladie de Huntington en est une. Cette maladie cause une dégénérescence du cerveau.
Comme la maladie ne se déclare qu'à partir d'un certain age, il est possible qu'un parents refile un gène défectueux à sa progéniture avant que la maladie ne se déclare. La maladie peut ainsi se propager. Si le gène aurait causé des dégats dès l'enfance, le gène n'aurait pas pu se "reproduire".
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Comment attrape-t-on la muco? En un sens, on pourrait dire qu'il s'agit d'une maladie "sexuellement transmissible", car le gène défectueux n'a de chance de s'exprimer qu'au moment de la conception.
50% du matériel héréditaire (le génotype) provient de papa, et 50% de maman, comme le montre le tableau suivant:
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- -: papa non porteur, maman non perteuse
- + : maman porteuse
+ -: papa porteur
+ +: les deux parent sont porteurs du gène
| Les enfants ne sont jamais malades, mais peuvent être porteurs
| | 25% de chance que les enfants ont la maladie |
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Quel est le risque si les deux parents sont porteurs sains? Chaque parent refile un gène au rejeton: ou bien le gène "sain" ou bien le gène "malade". Il n'est pas possible d'influencer le destin et ce n'est pas l'état de la lune ni la position des étoiles qui y changera quelque chose (quoi qu'en disent les astrologues). La position du missionaire n'est pas une garantie non plus que tu n'attrapes pas la maladie. Un porteur sain n'est pas atteint et on ne voit aucunnement qu'il est porteur de la maladie.
Papa a le génotype N m et maman aussi. Lors de la conception, tu as les combinaisons suivantes: N N (homozygote sain) N m (porteur sain) m N (porteur sain) m m (malade), donc 25%.
Que ce passrait-il si deux patients atteints de muco ont des enfants? Ce n'est plus une question en l'air, maintenant que les mucos atteignent l'age adulte. Comme ils sont homozygotes (m m), les enfants le sont aussi: ils sont donc également malades.
Et si un muco a des relations avec une personne saine? Si la personne n'est pas porteuse (96% des cas), le résultat sera toujours m N (porteur sain). Si la personne saine est porteuse (donc hétérozygote), il y a 50% de chance que l'enfant est malade.
Il est à noter que les sécrétions surabondantes font en sorte que les hommes sont stériles (mais non impotents). Stérile au sens sexuel, car les mucos sont de vrais laboratoires ambulants, avec toutes les bactéries qu'ils trimbalent dans leurs mucus. Les femmes peuvent généralement avoir des enfants.
Je tiens à remercier mon prof de biologie d'il y a 35 ans (Chaffard à l'athénée d'Ostende) pour les excellentes leçons. S'il y a une erreur, cela est uniquement dû à ma mémoire défaillante.
Il est à noter qu'il existe des variantes de la muco: elles dépendent exclusivement du type de défaillance génétique. Dès la conception il est possible de savoir si tu auras une forme sévère ou moins sévère de la maladie.
| 12.10.2008 - 16:14:21
| Sabine |
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bonjour je m'appelle Sabine et depuis que je sors avec Tristan Antoine une jeune garçon atteint de la mucoviscidose et ostéoporose (désolée pour l'orthographe)et j'aimerais pouvoir aidée la recherche et vous soutenir et pour cela j'ai besoin d'aide car je trouve remarquable les gens qui se battent contre cette "putain" de maladies et égalemet les patient (tristan est restée au zeepreventorium quelque mois) et donc voila merci a vous et bisous |
Code à introduire
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Que ce passrait-il si deux patients atteints de muco ont des enfants? Ce n'est plus une question en l'air, maintenant que les mucos atteignent l'age adulte. Comme ils sont homozygotes (m m), les enfants le sont aussi: ils sont donc également malades.
